Galactosemia: doença genética causa vômitos, diarreia e dificuldade de ganhar peso
A galactosemia é uma doença metabólica rara e grave que compromete a habilidade do corpo de processar a galactose, um tipo de açúcar encontrado em produtos lácteos e outros alimentos. Sua prevalência é estimada em 1 caso a cada 16 mil a 60 mil nascidos vivos, com variações conforme a população. Continue a leitura para saber mais sobre os sintomas, os diferentes tipos de galactosemia e a importância do diagnóstico precoce para evitar complicações
O que é galactosemia?
Galactosemia é uma doença genética e hereditária considerada rara e que faz parte dos distúrbios metabólicos. Ela ocorre quando o organismo não consegue metabolizar corretamente a galactose, um tipo de açúcar, devido à deficiência de enzimas responsáveis por convertê-la em glicose, que é usada como fonte de energia pelo corpo.
A galactose está presente principalmente no leite (inclusive o materno) e em seus derivados. Também pode ser encontrada em frutas como uva, caqui, figo, tomate, mamão e laranja-lima, além de leguminosas como ervilha, lentilha e grão-de-bico.
Causas da galactosemia
A galactosemia surge devido a alterações em uma das quatro enzimas responsáveis pelo processamento da galactose, um açúcar encontrado no leite. Quando essas enzimas não funcionam corretamente, a galactose não é convertida em glicose como deveria, o que provoca seu acúmulo no sangue e pode comprometer o funcionamento de diversos órgãos.
Trata-se de uma condição hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, a doença só se manifesta quando a pessoa herda genes alterados de ambos os pais.
Tipos
Os três principais tipos de galactosemia são:
- Tipo 1 (Deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase – GALT). É a forma clássica, mais grave e mais comum
- Tipo 2 (Deficiência da enzima galactoquinase – GALK1): os pacientes apresentam, além da deficiência enzimática, o desenvolvimento de catarata.
- Tipo 3 (Deficiência deda enzima epimerase – GALE): é a forma menos comum, com gravidade que varia conforme o caso.
Sintomas
Embora os recém-nascidos com galactosemia aparentem estar saudáveis ao nascer, os primeiros sintomas costumam se manifestar poucos dias após o início da amamentação.
Entre os sinais mais comuns estão vômitos frequentes, episódios de diarreia, dificuldade para ganhar peso, icterícia (pele e olhos amarelados), aumento do fígado (hepatomegalia) e acúmulo de líquido no abdômen (ascite).
Quando o tratamento não é iniciado de forma precoce, os pacientes podem apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, déficit intelectual, catarata, problemas renais e hepáticos e, em casos mais graves, sepse e até morte.
Diagnóstico da Galactosemia
A galactosemia pode ser diagnosticada de várias formas, dependendo do momento da suspeita. O principal método é a triagem neonatal, realizada por meio do teste do pezinho ampliado, que verifica níveis de galactose e substâncias relacionadas ao metabolismo. Outro exame é o teste de triagem neonatal genético, que analisa o DNA e pode identificar a galactosemia entre outras doenças raras.
Já em bebês ou crianças que apresentam sintomas da doença, podem ser solicitados exames de sangue específicos, com o objetivo de confirmar a suspeita e avaliar possíveis danos aos órgãos.
Nos casos suspeitos e que não foi realizada a triagem neonatal genética é possível solicitar um teste que confirmaria a doença.
Entre eles, destaca-se o sequenciamento NGS do gene GALT, que é um exame genético utilizado para confirmar o diagnóstico de galactosemia, principalmente quando os resultados da triagem neonatal são inconclusivos. Esse exame detecta mutações no gene GALT, que codifica a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase, cuja deficiência é responsável pela doença.
Tratamento
O tratamento da galactosemia consiste em eliminar alimentos que contêm galactose, como leite e seus derivados, logo após o diagnóstico. Nos recém-nascidos, o aleitamento materno é substituído por fórmulas especiais sem galactose, garantindo uma alimentação segura.
Além da dieta restrita, é necessário monitorar os níveis de galactose no sangue para mantê-los abaixo de 10 mg/dL e evitar complicações. Também são recomendados exames anuais para avaliar os níveis de cálcio e vitamina D, com suplementação quando necessário.
A partir dos 8 anos, é importante realizar exames para verificar a saúde óssea e, caso haja sinais de baixa densidade mineral óssea, iniciar intervenções. O acompanhamento psicológico também é essencial para observar o desenvolvimento cognitivo e identificar possíveis dificuldades de forma precoce.
Galactosemia tem cura?
Não. A galactosemia não tem cura, mas pode ser controlada com uma dieta sem galactose desde o diagnóstico. Embora o tratamento previna complicações graves, algumas pessoas podem desenvolver problemas a longo prazo, como dificuldades cognitivas e deficiências ósseas. O acompanhamento médico regular é essencial para garantir a qualidade de vida.
É possível prevenir?
A galactosemia não pode ser prevenida diretamente, pois é uma condição genética transmitida pelos pais. No entanto, a identificação precoce por meio do teste do pezinho permite iniciar o tratamento imediatamente após o nascimento, evitando complicações. Realizar uma dieta sem galactose, logo no início da vida, ajuda a prevenir os sintomas da doença.
Qual especialista devo procurar?
Os profissionais que acompanham crianças com galactosemia são os pediatras com experiência em doença metabólica, os gastroenterologistas pediátricos e os médicos geneticistas. Não devemos esquecer do papel crucial dos nutricionistas no manejo destes pacientes.
Fonte: Dr. Francis Galera – Pediatra e geneticista
